La distrofia muscolare di Duchenne (Dmd) “è legata alla mancanza di una proteina molto importante, la distrofina, che è essenziale per l’integrità della fibra muscolare”. Chi ne viene colpito “perde la capacità di camminare autonomamente e poi, successivamente, anche quella di usare gli arti superiori. Anche il cuore e i muscoli respiratori presentano delle complicanze gravi, per cui la sopravvivenza, nonostante i miglioramenti negli standard di cura, è ancora limitata”. Lo ha detto Eugenio Mercuri, direttore dell’Unità operativa di Neuropsichiatria infantile del policlinico A. Gemelli, dell’università Cattolica di Roma, all’evento, organizzato da Italfarmaco a Milano, in occasione del via libera al rimborso di givinostat.
Malattie Rare: Mercuri (Gemelli), ‘sopravvivenza ancora limitata con distrofia di Duchenne’
